یک بیماری اتوزومی مغلوب است که عمدتا مغز را درگیرمی کند و PKU کلاسک در نتیجه نقص آنزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود و باعث نارسایی در تبدیل فنیل الانین به تیروزین می شود . شیوع آن به نسبت ۱ به ۱۰۰۰۰ یا ۱۵۰۰۰ در هر تولد زنده می باشد .
فنیل الانین یک اسد آمینه ضروری است که توسط آنزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز به تیروزین تبدیل می شود . مقدار نرمال آن درسرم بین ۲/۱ تا ۴/۳ میلی گرم در دسی لیتر است . در نتیجه کمبود آنزیم ، فنیل آلانین در خون تجمع یافته و در صورت عدم درمان فوری در ۹۵%
موارد موجب عقب ماندگی ذهنی شدید می شود . علائم معمولا تا ۶ ماهگی ظاهر نمی شود و در زمان علامت دار شدن ، صدمات غیر قابل برگشت مغزی رخ داده است . به همین جهت تست غربالگری در این مورد ضروری می باشد . سندرم بالینی کلاسیک به صورت موهای روشن – چشم های آبی – اگزما – بوی موش مرده در ادرار یا بوی مشخص کپک در ادرار توصیف می شود که بوی کپک در ادرار به علت اسید فنیل پیروویک یکی از متابولیت هایی است که از ادرار دفع شده است . متابولیت های غیرطبیعی دیگرمی تواندبوی کپک در عرق آنان پدیدار سازد .
تشخیص :
این بیماری در زمان نوزادی باید شناسایی گردد . اندازه گیری سطح فنیل الانین خون نسبت
به فنیل پیروویک اسید ادرار بهتر می باشد وآزمایش خون گاتری با چندین قطره خون مویرگی پاشنه پا انجام می گیرد .
آزمایشات ادراری مختلف را می توان انجام داد . این تست های ادراری تا زمان رسدن سطح فنیل الانین به ۱۰ الی ۱۵ میلی گرم در دسی لیتر مثبت نمی شود . لذا برای تشخیص اولیه فنیل کتونوری نمی توان استفاده کرد که معمولا تا نوزادان به سن ۲ هفتگی نرسند امکان پذیر نیست و این درحقیقت به معنی وجود صدمه مغزی است . پس تست خونی گاتری آزمایش مقدماتی شناخته شده در تمامی شیرخواران است .
درمان و تدبیر :
هدف درمان کاهش فنیل الانین و متابولیت های آن در مایعات بدن برای پیشگیری از صدمه مغزی است ولذا به حداقل رسانیدن صدمه مغزی می باشد که با کنترل رژیم غذایی می توان
به این هدف دست یافت . رژیم غذایی باید نیاز شیرخوار را از نظر رشد تامین نموده و در ضمن سطح فنیل الانین در محدوده طبیعی نگه دارد و رژیم غذایی بر اساس سن – وزن –وضعیت تغذیه ای – نیازهای انرژی و سطح فنیل الانین باید بین ۵ الی ۱۳ میلی گرم در
دسی لیترنگهداری شود . به علاوه مقدارکافی تیروزین باید تامین شود . فنیل الانین در تمام مواد غذایی حاوی پروتئین وجود دارد . مصرف این گونه مواد را باید به حداقل رساند .
کنترل غذایی در چند سال اول زندگی امری اساسی است یعنی هنگامی که رشد سیستم عصبی مرکزی سریع است که در این شیرخواران از جانشین های شیر استفاده شود . چنانچه از جانشین های شیر استفاده می شود ، پرستار باید نحوه آماده کردن و مصرف آنها به طور صحیح آموزش داده شود .
شیرمادرحاوی فنیل الانین کمتری است . شیرخوارانی که به طورکامل یا نسبی ازشیرمادر
استفاده می کنند ، نیازی به مصرف شیر جانشینی ندارند . مواد جامد را درزمان مقرر باید استفاده نمود . محتوی فنیل الانین هرماده خوراکی جدید باد شناسایی گردد . عموما کره –
سبزیجات – میوه جات و نشاسته نظیر غلات از فنیل الانین کمتری برخورداراست، حدودا ۱% . از آنجایی که اکثرمواد پروتئینی مثل پنیر- تخم مرغ – ماهی – آجیل و گوشت حاوی
۵% فنیل الانین هستند ، بنابراین مصرف آنها باید در حد محدودیت صورت گیرد . رژیم غذایی با محتوی کم فنیل الانین باید بلافاصله بعد از تولد شروع شود و تا نوجوانی ادامه یابد.
کنترل مکررسطح فنیل الانین و میکروزین خون ضرورت دارد . داشتن رژیم غذایی خاص
تا زمانی که مغز حداکثر رشد خود را داشته باشد اهمیت دارد . در مورد مدت زمان رعایت
رژیم غذایی اختلاف نظر وجود دارد اکثرا معتقدند که باید تا سن ۶ الی ۹ سالگی یا بیش از
آن و احتمالا در تمام طول عمرمراعات گردد .
مسائل عاطفی به دلیل محدودیت های غذایی ممکن است به وجود بیاید . نشانه های کمبود
فنیل الانین شامل بی اشتهایی – سستی – کم خونی – اسهال – بثورات پوستی – عفونت- نهایتا
عقب ماندگی رشد FTT است .
چون سطح بیشتر از mg/dl 20درمادران باردار مبتلا به فنیل کتونوری ، تکامل طبیعی جنین
را تحت تاثیر قرارمی دهد . افزایش خطرسقط – عقب ماندگی ذهنی – میکروسفالی –بیماریهای
مادرزادی قلب . لذا باید قبل از بارداری ، رژیم کم فنیل الانین را شروع کرده و درتمام طول
بارداری در حد mg/dl 10 حفظ نمود . با کنترل غذایی مناسب درصد زیادی از کودکان به درجاتی دارای نقص هوش هستند . مشکلات رفتاری و یادگیری – رشد آرام زبان – رشد کند استخوانی – اضطراب – بیش فعالی و تمرکز ضعیف به درجاتی در این کودکان وجود دارد .
تدابیر پرستاری :
شامل آموزش به خانواده از نظرمحدودیت رژیم غذایی است . گرچه درمان آسان است ولی رعایت چنین رژیمی به خصوص در کودکان بزرگترو نوجوان سخت است.درمورد نوزادانی
که تست غربالگری انجام می شود مراقبت شامل قبل از ترخیص یک نمونه خون ( دیرتر از ۷ روز نباشد ) گرفته شود . یک نمونه دیگر پیش از ۲ هفتگی گرفته شود .تاکید برغربالگری قطعی قبل از ترخیص تمام نوزادان توسط یک پرستار مخصوص .
شیر نوفنالاک به عنوان منبع غذایی تا ۳ ماهگی استفاده می شود . مخلوط کردن پودر سخت
بوده و با مخلوط کن امکان پذیر است . طعم و بوی ناخوشایندی داشته ولی در شیرخوار قابل
تحمل است . شیرخواران بزرگتر به علت طعم بد آن ممکن است آن را نخورند لذا می توان
با نوشابه یا آب میوه مخلوط کرد . به طوری که محتوای فنیل الانین تغییر نکند . بازدید از منزل فرصتی برای پرستار فراهم می کند تا از نزدیک نحوه تهیه و تغذیه کودک را ارزیابی کنند .
پیشگیری و آموزش به والدین :
مهمترین نیاز این کودکان نیاز به درک اساسی اختلال و دریافت پیشنهادات عملی درمورد رژیم غذایی – شد و تکامل و پیگیری درمان است . نکات مورد نیاز در مورد طرح غذا از
نوزادی تا نوجوانی به والدین آموزش داده می شود . درمورد انجام غربالگری و آزمایشات
رعایت رژیم غذایی و رشد این کودکان پیگیری لازم انجام شود .
چون توسط اتوزوم مغلوب انتقال می یابد مشاوره ژنتیکی برای کنترل ناملایمات والدین
از نظر داشتن کودکان زیاد مناسب است . زنان مبتلا به این بیماری که مایلند حامله شوند
باید رژیم غذایی را دقیقا پیش از حاملگی و در تمام دوران حاملگی مراعات نمایند .همچنین
والدین را تشویق به صبروحوصله زیاد کرد چرا که مراقبت درسنین نوپایی بسیار سخت
است و د رهر سنی رژیم غذایی زیر نظر متخصص تغذیه انجام شود .
