آننسفالی (Anencephaly)
آننسفالی (Anencephaly)اختلالی است که عملکرد طبیعی مغز و استخوان های جمجمه را مختل می کند. این اختلال زمانی رخ می دهد که ساختاری به نام لوله ی عصبی قادر به بسته شدن در طول اولین هفته های تکوینی جنینی نباشد. لوله ی عصبی ، لایه ای است که در نهایت به مغز و نخاع تبدیل می شود. چون آننسفالی به دلیل ناهنجاری های لوله ی عصبی ایجاد می شود در دسته ی نقایص لوله ی عصبی قرار می گیرد ( بیماری اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) نیز جزء بیماری های دسته ی نقایص لوله ی عصبی می باشد).
برای مشاهده بیماری اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) اینجا کلیک کنید
به دلیل عدم توانایی بسته شدن کامل لوله ی عصبی در این وضعیت، مغز و نخاع در حال تکوین، در معرض مایع آمنیوتیک که احاطه کننده ی جنین در رحم است قرار می گیرند که باعث تحلیل بافت سیستم عصبی می شود. در نتیجه، افراد مبتلا به آننسفالی (Anencephaly) بخش های بزرگی از مغز به نام مخ و مخچه را از دست می دهند. این بخش ها برای تفکر ، شنوایی ، بینایی ، احساسات و تعادل حرکتی ضروری می باشند. همچنین استخوان های جمجمه از دست رفته یا به طور ناکامل شکل می گیرد.
چون این ناهنجاری های سیستم عصبی بسیار شدید می باشند، تقریباً همه ی نوزادان میتلا به آننسفالی (Anencephaly) قبل از تولد یا در طول ساعات و روزهای اولیه ی پس از تولد می میرند.
تکامل لوله عصبی
فراوانی
آننسفالی یکی از شایع ترین نقایص لوله ی عصبی بوده که حدود ۱ مورد از هر ۱۰۰۰ بارداری را تحت تاثیر قرار می دهد. با این وجود ، بیشتر این بارداری ها به سقط ختم شده که باعث می شود فراوانی این اختلال در نوزادان به میزان چشمگیری کاهش یابد. به صورت کلی می توان گفت حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد با آننسفالی متولد می شود.
تغییرات ژنتیکی
آننسفالی یک اختلال پیچیده (complex) بوده که توسط فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متعدد ایجاد می شود. بسیاری از این فاکتورها شناسایی شده اند، اما بسیاری از آن ها هنوز ناشناخته می باشند.
تغییر در ده ها ژن در افراد مبتلا به آننسفالی و مادران آن ها ممکن است بر روی خطر ابتلا به این نوع نقص لوله ی عصبی تاثیرگذار باشد. بیشترین مطالعه در بین این ژن ها بر روی MTHFR صورت گرفته است. MTHFR پروتئینی تولید می کند که در پردازش ویتامین فولات ( که ویتامین B9 نیز نامیده می شود) دخیل است. کاهش این ویتامین یک فاکتور خطر تائید شده برای نقایص لوله ی عصبی می باشد. تغییر در سایر ژن های مرتبط با پردازش فولات و ژن های دخیل در تکوین لوله ی عصبی نیز به عنوان فاکتورهای خطر بالقوه برای آننسفالی مورد مطالعه قرار گرفته است. با این وجود ، هیچ یک از این ژن ها نقش مهمی در ابتلا به این اختلال ندارند.
محققان همچنین فاکتورهای محیطی که باعث افزایش خطر ابتلا به آننسفالی می شوند را نیز شناسایی نموده اند. همانطور که در بالا ذکر شد، به نظر می رسد که کاهش فولات نقش مهمی در ابتلا به این اختلال بازی می کند. مطالعات نشان داده که در زنانی که مواد افزودنی حاوی اسیدفولیک (فرم مصنوعی فولات است) قبل از بارداری و در اوایل بارداری مصرف می کنند خطر داشتن فرزندی با نقص لوله ی عصبی از جمله آننسفالی به طور چشمگیری کاهش می یابد. سایر فاکتورهای خطر مادری احتمالی برای آننسفالی شامل دیابت شیرین ، چاقی ، قرارگیری در معرض گرمای زیاد ( مثل تب یا استفاده از وان آب داغ یا سونا) در اوایل بارداری و استفاده از برخی داروهای ضدتشنج در طول بارداری می باشد. با این وجود هنوز مشخص نیست که چگونه این فاکتورها بر روی خطر ابتلا به آننسفالی تاثیر می گذارند.
الگوی توارثی
بیشتر موارد آننسفالی پراکنده (sporadic) می باشند. به عبارت دیگر در افراد فاقد سابقه ی خانوادگی این اختلال رخ می دهد. درصد کمی از موارد این بیماری به صورت خانوادگی مشاهده شده است. با این وجود ، این اختلال فاقد الگوی توارثی مشخص است. برای والدینی که دارای فرزندی مبتلا به آننسفالی بوده اند ، خطر داشتن فرزند دیگری که دارای این اختلال باشد نسبت به سایر خانواده ها افزایش می یابد.
نام های دیگر بیماری
آننسفالیا (anencephalia)
آننسفالوس (anencephalus)
آپروسن سفالی (aprosencephaly)
فقدان مادرزادی مغز (congenital absence of brain)
