مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد.
مشاوره ژنتیک به شرح زیر تعریف شده‌است:
۱) تفهیم واقعیت های پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان های در دسترس
۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
۳) فهم راه های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری
۴) اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش ها و معیارهای اخلاقی خانواده
۵) کمک به فهم و مواجهه با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر
 
بیماری‌های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده‌ای داشته و در کشور ما نیز به علت ازدواج‌های فامیلی، معلولیت‌های ناشی از بیماری‌های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند.
حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است. لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد این نوزادان بیمار، انجام مشاوره‌ ژنتیک به خصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیکی جنین در دوران بارداری است.
اغلب بیماری‌های ژنتیکی درمان ندارند. معلولیت، ناتوانی و رنجوری در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست. ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی از مهم‌ترین اختلالات ژنتیکی به شمار می‌آیند که علت شایع آن، ازدواج فامیلی است.
همچنین بیماری تالاسمی، جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید. سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند.
اگر در هنگام تولد، برخی بیماری‌ها به موقع تشخیص داده شوند و رژیم غذایی نیز مناسب باشد، می‌توان از بروز برخی اختلالات ژنتیکی جلوگیری کرد.
در کشورهای پیشرفته سرمایه گذاری‌های وسیع و اقدامات جدی در جهت سالم سازی و بهسازی نسل آینده انجام می‌شود، به طوری که افراد قبل از ازدواج و پیش از حاملگی با متخصصان ژنتیک مشورت می‌کنند.
یکی از اصلی‌ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است.
مشاوره‌ ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی و چه غیر خویشاوندی ضروری است، زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج‌های غیر فامیلی، با فراوانی کمتر از ازدواج‌های فامیلی، همچنان وجود دارد.
تست ناقل بودن یکی از گزینه‌هایی است که متخصص ژنتیک در صورت لزوم به فرد سالمی که در خویشاوندانش بیماری ژنتیکی وجود دارد توصیه می‌کند تا در آینده از تکرار بیماری در فرزندان شخص جلوگیری شود.
با استفاده از امکانات مراکز مشاوره ژنتیک، بیماری‌های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در مرحله لانه‌گزینی، در سه ماهه اول بارداری و بعد از آن قابل تشخیص است و در مورد بیماری‌های متابولیک بعد از تولد نیز با تشخیص زودهنگام ۲۹ بیماری، امکان درمان به موقع این بیماری‌ها فراهم شده است.
 
چه کسانی نیاز به انجام مشاوره‌ ژنتیک دارند؟

• ازدواج فامیلی
• سابقه‌ عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک
• نقص‌های متعدد مادرزادی
• کوتولگی و اختلال رشد
• سابقه‌ اختلالات سوخت و ساز در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوری
• شکل و قیافه‌ غیرطبیعی
• ناشنوایی
• ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
• نازایی، سقط‌های مکرر، مرده زایی
• حاملگی در سنین بیش از ۳۵ سال
• رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری زا در دوران بارداری، مانند اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
• اختلالات عصبی- عضلانی و بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده
• سرطان، دیابت، بیماری‌های قلبی و …
• کسب اطمینان از ناقل نبودن یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت مثل تالاسمی، هموفیلی، کم خونی داسی شکل و … .
• زنان بارداری که نتیجه‌ سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در آنان افزایش خطر نقص‌ها یا عوارض را نشان می‌دهد.

 
بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک
بهترین زمان انجام مشاوره‌ ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار هم می‌توان برای انجام مشاوره‌ ژنتیک مراجعه کرد.