مشاوره ژنتیک اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم به علت اینکه این بیماری در اکثر موارد یک بیماری چندعاملی یا چندژنی می باشد تا حد زیادی پیچیده می باشد. در این مطلب سعی شده است در ابتدا ساختار ژنتیکی و نحوه وراثت این بیماری توضیح داده شود سپس در مورد انواع بیماری هایی که می توانند همراه با این اختلال باشند و تا حدی به مشاوره ژنتیک اوتیسم کمک کنند، و نحوه مشاوره و سفارش دادن (اردر کردن) آزمایشات در مورد این بیماری توضیح داده شود.

طیف اختلال اوتیسم[۱] (ASD) گروهی از بیماری های تکامل عصبی زودهنگام می باشد که خصوصیت ویژه آن ها نقص در مهارت های ارتباطی و اجتماعی و رفتارهای کلیشه ای. با وجود اینکه این علائم تقریبا برای تعریف کلی این بیماری مناسب می باشد اما فنوتیپ بیماران اوتیسم  به شدت متنوع بوده و طیفی بین ناتوانی شدید ذهنی و توانائی کم مهارت برای رفتارهای سازگار تا افرادی با ضریب هوشی معمولی که می توانند به صورت مستقل زندگی کنند وجود دارد. این افراد می توانند یک سری از اختلالات همراه مثل بیش فعالی، اختلالات گوارشی و اختلالات خواب و صرع را نیز نمایش دهند. تخمین زده می شود که اوتیسم  ۱ درصد از جمعیت انسانی را دچار اختلال می کند، این اختلالات در مردان چهار برابر زنان رخ می دهند.

با وجود اینکه عوامل محیطی همچون عفونت ها یا استفاده از داروهای خاص در حین بارداری در ایجاد این اختلال نقش دارد اما توارث در ایجاد این بیماری در تخمین هایی بین ۵۰ تا ۹۰ درصد نقش دارد که نشان دهنده این است که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در بیماری زائی طیف بیماری های اوتیسم دارند. فهم ویژگی های ژنتیکی یک بیماری فراهم کننده اطلاعات ارزشمندی در مورد خطر عود مجدد، پیش بینی روند بیماری و مداخلات درمانی ممکن می باشد. از این رو تلاش های زیادی در دهه های گذشته برای درک بهتر فاکتورهای ژنتیکی مرتبط با اوتیسم  باعث بهتر شدن تشخیص و در نتیجه بهتر شدن مشاوره ژنتیک برای این بیماری شده است. در این نوشته بحث ما در مورد نگرش حال حاضر در مورد ساختار ژنتیکی اوتیسم و همچنین اشاره به دستورالعمل هایی برای غربالگری مولکولی و مشاوره ژنتیکی برای بیماران اوتیسم می باشد.

ساختار ژنتیکی اوتیسم

اولین چیزی که برای مشاوره ژنتیک اوتیسم لازم است این که ما ساختار منطقی و دقیقی از این اختلال را شناخته باشیم، اوتیسم بیماری پیچیده و ناهمگن از نظر ژنتیکی می باشد این بیماری می تواند الگوی های وراثت متنوع همچنین واریانت های ژنتیکی متفاوت در این بیماری مشاهده می شود. در حال حاضر به منظور درک ساختار ژنتیکی اوتیسم، مهم است که جنبه های اپیدمیولوژیکی و تکاملی، و همچنین فهم کلی در مورد تغییرات مولکولی مربوط به بیماری را در نظر بگیریم. اول اینکه ما باید یک قانون تکاملی اولیه که بر فراوانی واریانت های ژنتیکی در جمعیت اثر می گذارد را در نظر بگیریم:

اگر یک واریانت ژنتیکی خاص اثر مضری برای ارگانیسم داشته و نتیجه منفی بر سازش موجود داشته باشد (یعنی شانس تولید مثلی)، این واریانت تمایل به داشتن فراوانی کمتری در جمعیت دارد به همین دلیل در طول نسل های متمادی شیوع کمتری پیدا می کند. در واقع این چیزی است که برای اغلب بیماری های تک ژنی مشاهده می شود: این اختلالات در جمعیت نادر هستند زیرا فراوانی آلل های آن ها در جمعیت کم می باشد. با این فرض اگر یک بیماری باعث کاهش سازش بشود و در جمعیت شایع باشد به احتمال زیاد این بیماری توسط آللی که اثر مخرب شدیدی دارد ایجاد نشده است. در عوض تصور می شود که بیماری های با اساس ژنتیکی و شایع بیماری های با مدل توارثی چندژنی یا چندعاملی( ژن ها به همراه فاکتورهای محیطی) هستند:

این ها توسط توارث ترکیبی از واریانت های ژنتیکی به ارث می رسند که هر کدام از آنها اثر کمی بر روی بیماری دارند. از آن جا که اثرات فنوتیپی هر کدام از واریانت ها کم می باشد اگر یک فرد تعداد محدود از آن ها را داشته باشد او بیمار نخواهد شد و این واریانت ها از خلال نسل های متمادی در بین افراد منتقل خواهند شد، بنابراین در جمعیت فراوان هستند. در نتیجه شانس این که یک فرد تعداد کافی از این واریانت های با خطر کم را به ارث ببرد که میزان خطر کلی برای او جهت ایجاد بیماری کافی باشد یک واقعه خیلی نادری نمی باشد.

بر اساس این مفاهیم الگوی توارث چندژنی یا چندعاملی در اکثر موارد اوتیسم قابل تعریف می باشد. در طول چندسال گذشته تعداد زیادی از مبتلایان به اوتیسم شناسایی شده اند که این جهش های نادر را در خود دارند که اثرات مخربی بر روی تکامل عصبی داشته و می تواند به عنوان مسئولی برای ایجاد این بیماری در نظر گرفته شوند. با این وجود در برخی از خانواده همین واریانت های مضر وجود داشته و در بین افراد بیمار در حال گسترش می باشد در همین زمان در همین خانواده ها در برخی از افراد سالم نیز این واریانت ها مشاهده می شود که این یافته شبیه به الگوی توارث تک ژنی همراه با نفوذ پذیری کاهش یافته می باشد. از این رو الگوهای توارثی اوتیسم مورد بازبینی مجدد قرار گرفته و در حال حاضر تعامل بین واریانت های شایع و نادر برای توضیح ساختار ژنتیکی این بیماری مورد استفاده می باشد (شکل ۱).

با توجه به توضیحات داده شده برای ارائه مشاوره ژنتیک اوتیسم به شکل کاملا منطقی باید یک سناریو را در ذهن داشته باشیم، در این سناریو:

• در برخی موارد بیماری به علت تعداد بالای واریانت های شایع با ریسک پائین ایجاد می شود که به همراه یک دیگر می توانند ریسک لازم برای شروع بیماری را حاصل کنند.
• در سایر موارد افراد به علت به ارث بردن تعداد متوسطی از واریانت های شایع با ریسک پائین به همراه یک واریانت نادر با میزان ریسک متوسط بیماری را بروز دهند.
• همچنین مواردی وجود دارد که بیماران میزان کمی از واریانت های شایع و با ریسک پائین را به همراه تعداد محدودی واریانت های با ریسک متوسط به ارث برده اند و بیمار شده اند.

در تمام این موارد عود مجدد اوتیسم در خانواده بالاتر از جمعیت عمومی می باشد، زیرا در این خانواده ها آلل های با ریسک بیماری در حال تفکیک در بین افراد می باشند. در نهایت، اوتیسم می تواند به علت جهش های منفرد مضر و واقعا نادر نیز ایجاد شود. این جهش های با میزان خطر بالا اغلب همراه با نفوذ بالای بیماری بوده، این جهش ها اغلب در بیمار به صورت جدید ایجاد می شوند. در این مورد ریسک عود مجدد در خانواده می تواند در حد جامعه عادی باشد (مگر در موارد ایجاد جهش هایی در لاین زایشی). گرچه واریانت های شایع ممکن است میزان بالاتری از خطر اوتیسم در جمعیت را به خود اختصاص دهند اما شناسائی آن ها سخت می باشد زیرا این ها اثرات خفیفی دارند و اغلب ناشناخته باقی می مانند. بنابراین اکثر دانش ما در مورد ژن های دخیل در اوتیسم از مطالعه واریانت های شناخته شده با میزان خطر متوسط تا شدید می باشد. تخمین زده می شود که واریانت هایی در بیش از ۴۰۰ ژن و چندین واریانت های کپی شمار (CNV) (رخدادهای مضاعف شدگی و حذف شدگی) می توانند جز واریانت های با خطر متوسط تا شدید این بیماری باشند. لیست دقیق و به روز شده ژن های خطر ساز اوتیسم شامل مدارک علمی در مورد اساس درگیری آن ها در این بیماری در پایگاه داده ژن Sfari موجود می باشد (https://gene.sfari.org/autdb/Welcome.do). موارد گزارش شده از واریانت های کپی شمار (CNV) در افراد دچار اوتیسم در پایگاه داده DECIPHER (https://decipher.sanger.
ac.uk/) موجود می باشد. این نکته اهمیت دارد که هیچ کدام از این واریانت ها به تنهایی مسئول بیش از ۱ درصد از  موارد اوتیسم نمی باشد.

واریانت های با احتمال خطر کم و زیاد می توانند در سبب شناسی اوتیسم نقش داشته باشند.A واریانتی که میزان خطر کافی برای ایجاد بیماری دارد. در چنین شرایطی معمولا واریانت به صورت یک جهش جدید ایجاد می شود یعنی والدین چنین واریانتی را ندارند، در این حالت یک الگوی توارثی تک ژنی مشاهده می شود. در موقعیت دوم یک الگوی توارثی الیگو ژنی مشاهده می شود که والدین می توانند واریانت های با خطر متوسط داشته باشند که به فرزند به ارث رسیده و باعث ایجاد بیماری بشود. یک الگوی توارثی چندژنی یا چندعاملی می تواند از طریق توارث یک میزان متوسطی از واریانت های با ریسک پائین، به همراه یک واریانت با ریسک متوسط و یا میزان بالائی از واریانت های با ریسک پائین ایجاد شود.

تست های مولکولی و مشاوره ژنتیکی اوتیسم

مشاوره ژنتیک اوتیسم در مورد اوتیسم شامل:

• توضیح ویژگی ژنتیکی این بیماری به والدین
• بررسی های کلینیکی بیمار و ارزیابی تاریخچه خانوادگی،
• بحث در مورد روش های موجود آزمایش،
• تفسیر نتایج،
• دادن اطلاعات در مورد درمان های پزشکی و پروگنوز بیماری و
• گزارش کردن ریسک عود مجدد به والدین و در نهایت به خود بیمار می باشد.

در اینجا هر کدام از این مراحل به صورت خلاصه توضیح داده می شود.

در ابتدا باید برای خانواده شفاف سازی بشود که اوتیسم یک بیماری ناهمگن ژنتیکی پیچیده می باشد که مشاوره ژنتیک اوتیسم را چالش برانگیز می کند. بر اساس دانش کنونی یک واریانت ژنتیکی تنها در حالتی می تواند دلیل اصلی ایجاد اوتیسم باشد که همراه با میزان خطر بالا برای ایجاد این بیماری باشد در حالیکه دسته شایعی از واریانت ها ریسک کمی برای ایجاد این بیماری دارند به همین دلیل به شکل های پلی ژنی یا چندعاملی اوتیسم می انجامند و بسیاری از آن ها هنوز شناسایی نشده اند. بنابراین والدین باید آگاه باشند که آزمایشات مولکولی تنها قادر به تشخیص دقیق فقط در تعداد کمی از بیماران می باشند.

برای بسیاری از موارد اوتیسم هیچ گونه علامت بالینی که نشان دهنده یک تغییر ژنتیکی خاص باشد وجود ندارد. با این وجود اوتیسم می تواند بخشی از علائم برخی از بیماری های تک ژنی و متابولیک باشد(جدول ۱) به همین دلیل بررسی دقیق بالینی بیماران همچنین بررسی دقیق تاریخچه خانوادگی آن ها لازم می باشد زیرا می تواند دید بهتری از الگوی توارث بیماری بدست بدهد که همین می تواند باعث بهتر شدن تشخیص همچنین انتخاب تست های مناسب تر مولکولی برای هر بیمار بشود(شکل ۲).

برخی از سندرم های تک ژنی همراه با اوتیسم و ژن های دخیل در آن ها

سندرم	ژن جهش یافته
سندرم ایکس شکننده	FMR1
سندرم رت Rett	MECP2
سندرم کاودن	PTEN
نوروفیبروماتوز	NF1
توبروس اسکلروزیس	TSC1/2
سندرم CHARGE	CHD7
سندرم سوتوس	NSD1
سندرم بک ویت وایدمن/سندرم راسل سیلور	IGF2 (۱۱p15)
سندرم تیموتی	CACNA1C
سندرم نونان	PTPN11
سندرم آنجلمن	UBE3A (۱۵q11-q13)
سندرم رابشتین طیبی	CREBBP
سندرم اسمیت مگنیس/سندرم پوتوکی-لوپسکی	RAI1
ولوکاردیو فیشال/سندرم دی جرج	حذف ۲۲q11
سندرم فلان-مک درمید	حذف ۲۲q11
دیستروفی عضلانی دوشن	DMD
سندرم کونلیادلانژ	SMC1A

از آن جا که تخمین زده می شود تقریبا ۱۰% از همه بیماران اوتیسم دارای CNV های مهم از نظر بالینی باشند پس به عنوان یک قانون کلی در حال حاضر توصیه می شود که همه بیماران اوتیسم باید توسط بررسی های میکروآرایه کروموزومی برای CNV ها مورد غربالگری قرار گیرند. به ویژه بیمارانی که میکرو یا ماکرسفالی نشان می دهند، صرع دارند، بدریختی ظاهری دارند، ناهنجاری های مادر زادی داشته یا تاریخچه خانوادگی برای سایر اختلالات روانی و تکامل عصبی دارند نرخ بالاتری برای CNV های مهم بالینی دارند. شایع ترین CNV که در بیماران اوتیسم دیده می شوند بر روی بخش های کروموزومی۱۵q11-13, 16p11  و ۲۲q11-13 قرار دارند که جمعا رخداد ۳ تا ۵ درصدی در این بیماری دارند. از آنجا که کاریوتایپ وضوح کمتری نسبت به آنالیز های ریزآرایه کروموزومی دارند امروزه این تست سیتوژنتیک تنها در زمان هایی کاربرد دارد که مشکوک به آنیوپلوئیدی باشیم یا تاریخچه مثبتی از سقط های مکرر پیشنهاد کننده بازآرائی های کروموزمی باشد.

در جدول زیر شایع ترین واریانت های کپی شمار و واریانت های تک نوکلئوتیدی مشاهده شده در اوتیسم بیان شده است:

توضیح شکل: اولین مرحله مهم در مشاوره ژنتیک بررسی بالینی بیمار و ارزیابی سابقه خانوادگی می باشد. این ها می توانند اطلاعات ارزشمندی فراهم کنند تا تست های مولکولی بهتری انتخاب شوند. به عنوان یک قانون کلی ریزارایه کروموزومی، تست بررسی ایکس شکننده برای مردان، غربالگری جهش های MECP2 در خانم ها و غربالگری برای خطاهای مادرزادی باید برای همه بیماران با اوتیسم انجام شود(قرمز). برخی موارد خاص می تواند باعث بشود که تنها یکی از این روش ها انتخاب بشود. به عنوان روش های تشخیصی ثانویه، توالی های اگزوم یا ژنوم می تواند مدنظر قرار گیرد (زرد). علائم خاص بالینی، الگوهای توارث یا سابقه خانوادگی مثبت از سقط های مکرر می تواند اندیکاسیون های مناسبی برای برخی تغییرات ژنتیکی خاص باشد که باید با روش های تخصصی تر مولکولی یا کاریوتایپ مورد بررسی قرار گیرد.

در بین سندرم های تک ژنی که اوتیسم جزئی از علائم آن ها می باشد سه مورد از آن ها به توجه بیشتری نیاز دارند. به علت شیوع بالای سندرم ایکس شکننده در بین افراد اوتیسم بررسی های مولکولی این سندرم باید برای همه بیماران مرد انجام پذیرد، حتی در صورت عدم وجود ویژگی خاص بالینی این سندرم.

غربالگری های بیماران مونث برای این سندرم تنها زمانی توصیه می شود که ناتوانی ذهنی نامشخص با الگوی توارث وابسته به X، سابقه مثبت خانوادگی برای سندرم ایکش شکننده یا ناهنجاری نارسائی تخمدانی وجود داشته باشد. توصیه می شود همه خانم های مبتلا به اوتیسم که ناتوانی ذهنی دارند برای جهش های MECP2 که باعث سندرم رت می شود مورد بررسی قرار گیرند زیرا تخمین زده می شود که ۴% از بیماران مونث با اوتیسم که ناتوانی ذهنی شدید دارند جهش های مضری در این ژن دارند. در نهایت در بیماران اوتیسمی همراه با ماکروسفالی (دور سر بالاتر از ۲٫۵ انحراف معیار از میانگین)باید جهش های ژن PTEN که با سندرم توموری هامارتوم همراه است- بیماری که باعث ایجاد ماکروسفالی یا ماکروزومی شده همچنین باعث افزایش خطر ایجاد تومور در بدن می شود- مورد بررسی قرار گیرد، به ویژه اینکه در این بیماری امکان ایجاد سرطان در بیماران نیز وجود دارد.

اوتیسم همچنین می تواند همراه با اختلالات متابولیکی نیز باشد که البته درصد کمی از این بیماران را شامل می شود. علیرغم این واقعیت که اختلالات متابولیک اغلب الگوی توارث اتوزوم مغلوب دارند (بنابراین اغلب در موارد ازدواج خویشاوند رخ می دهند) و خصوصیات بالینی کاملا مشخصی دارند مثل صرع، اختلالات نورولوژی و سایر ناهنجاری های روانشناختی، با این وجود توصیه شده است که در تمام بیماران اوتیسمی غربالگری برای خطاهای مادرزادی متابولیسم انجام شود.

اخیرا توالی یابی اگزوم و ژنوم مقرون به صرفه شده است و استفاده از آن در بررسی بالینی در حال گسترش می باشد. در واقع برآورد شده است که واریانت های تک نوکلئوتیدی بیماری زا تقریبا در ۸ تا ۲۰ درصد بیماران اوتیسم یافت می شود. این جهش ها به ویژه در بیمارانی که نقایص هوشی متوسط تا شدید دارند در مقایسه با بیمارانی که ضریب هوشی نرمالی دارند یافت می شود. باید توجه شود که جهش هایی که در بررسی های توالی یابی اگزوم و به ویژه ژنوم به دست می آیند تفسیر سختی دارند، البته بجز در حالاتی که واریانت ها به صورت جهش های از دست رفتن عملکرد در ژن های مشخص این بیماری ایجاد می شوند. از طرف دیگر انتظار بر این است که داده های توالی یابی از مطالعات بزرگ (کوهورت) بیماران اوتیسم که توسط کنسرسیوم های بزرگ انجام می شود می تواند باعث تسهیل تفسیر برخی از این جهش ها در آینده نزدیک بشود. از این رو تکنولوژی های توالی یابی نسل بعدی هنوز هم به عنوان جبهه اول ابزارهای تشخیصی مدنظر می باشند البته دیدگاه های آنالیزی جدید که در حال توسعه می باشند می توانند باعث کاهش قیمت و افزایش میزان دانش ما بشود و احتمالا این روش ها در آینده به عنوان استاندارد طلائی بررسی های مولکولی اوتیسم تبدیل می شوند.

متاسفانه برای اکثر موارد اوتیسم در حال حاضر پیش بینی روند بیماری (پروگنوز) یا درمان های پزشکی بر اساس تغییرات ژنتیکی در دسترس نمی باشد. البته چند استثنا وجود دارد برای مثال اختلالات یا سندرم های تک ژنی مرتبط با تومور زایی و تشخیص اوتیسم همراه با آن ها، نوروفیبروماتوز نوع I، و سندرم توبروس اسکلروزیس. این مثال ها نشان دهنده اهمیت تشخیص صحیح می باشند زیرا می توانند باعث انتخاب درمان مناسب همچنین پیشگیری از سایر مشکلات سلامتی بشوند.

با وجود اینکه بررسی های ریزآرایه ای کروموزوم ها همچنین تکنولوژی های توالی یابی نسل بعدی که باعث غربالگری ژنوم با بازدهی بالا می شوند پیشرفت بزرگی را در تشخیص اوتیسم ایجاد کرده اند، واریانت هایی که باعث ایجاد بیماری می شوند تنها در ۲۵% از بیماران قابل تشخیص می باشند.

توجه به فنوتیپ بالینی و تاریخچه خانوادگی به همراه بررسی های بیوشیمیایی و مولکولی برای اختلالات متابولیک و تک ژنی مرتبط با اوتیسم بیماری زائی اوتیسم در ۳۰ تا ۴۰ درصد از موارد می تواند تعیین شود. در چنین شرایطی نرخ ریسک مجدد می تواند با دقت بیشتری محاسبه شود. باید مدنظر داشت که بسیاری از واریانت هایی که به خوبی شناخته شده اند و همراه با اوتیسم می باشند همراه با استعداد به سایر فنوتیپ های روانشناختی یا نفوذ ناقص می باشند که همین باعث دشواری به دست آوردن یک نرخ ریسک عود مجدد قابل اعتماد می شود. در موارد اوتیسم با دلیل ناشناخته نرخ ریسک عود مجدد بر اساس مشاهدات تجربی انجام می شود:

برای یک زوج با یک بچه بیمار این نرخ برای فرزندان دیگر بین ۳ تا ۱۰ درصد می باشد که اگر بچه بیمار کنونی دختر باشد این نرخ تقریبا ۷% بوده یا اگر فرزند بیمار کنونی پسر باشد نرخ عود مجدد برای بچه های بعدی تقریبا ۴% می باشد. با این وجود داشتن دو یا چند فرزند بیمار نرخ ریسک عود مجدد را به عدد ۳۳ تا ۵۰ درصد افزایش می دهد.

در مطالعات بسیار بزرگ انجام گرفته این تفاوت عود مجدد در فرزندان بعدی به علت بیماری فرزند کنونی به این شکل بیان شده است:

با بررسی ۳۱۶۶۵۴۲ نفر مشخص شده است که نرخ این بیماری در بین پسران ۱٫۹۶% و در بین دختران ۰٫۵۰ درصد می باشد.

• اگر فرزند کنونی که دارای اوتیسم هست پسر باشد:

این بیماری در بین فرزندان بعدی دختر به میزان ۴٫۲% مشاهده می شود

این بیماری در بین فرزندان بعدی پسر به میزان ۱۲٫۹% مشاهده می شود

• اگر فرزند کنونی که دارای اوتیسم هست دختر باشد:

این بیماری در بین فرزندان بعدی دختر به میزان ۷٫۶% مشاهده می شود

این بیماری در بین فرزندان بعدی پسر به میزان ۱۶٫۷% مشاهده می شود

(برای روشن شدن مفهوم یک توجیه ساده بیان می شود: دختران با احتمال کمتری به اوتیسم مبتلا می شوند پس برای ابتلا باید تعداد ژن های مستعد کننده بیشتری یا استعداد بیشتری نسبت به یک پسر به بیماری داشته باشند، پس اگر دختری به اوتیسم مبتلا شد یعنی در این خانواده تعداد ژن های مستعد کننده بیماری بیشتری حضور دارند، پس میزان خطر برای فرزندان بعدی بیشتر است، و چون پسران با احتمال بیشتری به این اختلال مبتلا می شوند و برای ابتلا تعداد ژن های مستعد کننده کمتری نسبت به دختران یا استعداد کمتری نسبت به یک دختر به بیماری داشته باشند، پس فرزند بعدی اگر پسر باشد همانند انتظار احتمال بیشتری برای بیماری او وجود دارد و اگر دختر باشد احتمال کمتری برای بیماری او وجود که نتایج مطالعه در بین تقریبا ۳ میلیون بچه هم این ادعا را تائید می کند.)

با وجود همه پیشرفت های کنونی هنوز هم تعداد کمی از خانواده ها هستند که برای مشاوره ژنتیک اوتیسم مراجعه می کنند. مشاوره ژنتیک اوتیسم می تواند برای این خانواده ها به شدت مفید باشد زیرا می تواند اطلاعات دقیقی را فراهم کند که می تواند بر روی تصمیمات تولید مثلی آینده آن ها اثر گذار باشد و در برخی بیماران حتی می تواند باعث انتخاب مسیر های درست پزشکی بشود. یافتن توضیح بیولوژیک برای این بیماری همچنین می تواند احساسی از تلاش های صادقانه برای کمک به درمان فرزند بیمار را ایجاد کند که خود می تواند نوعی تسکین برای پدر و مادر باشد.

در نهایت، عقیده بر این است که دانش سریع در حال رشد که توسط زمینه تحقیق ژنتیک اوتیسم به ارمغان آورده شده است قطعا به توسعه تشخیص های دقیق تر و احتمالا درمان های مبتنی بر ژنتیک کمک می کند و می تواند تحقیقات ژنتیکی اوتیسم را برای سبب شناسی بیماری کودکان مبتلا به اوتیسم بسیار مهم کند.